ChromosomenstörungTrisomie 18: Hvad gør Edwards syndrom i en baby middel

Trisomi 18: Hvad betyder denne kromosomanomali til det ufødte barn og forældrene, og gøre Edwards syndrom kan være forårsaget.

Fremkomsten af ​​et barn er et mirakel af naturen og sådan en kompliceret proces, som det er ganske kan derved forårsage fejl. Hvis der opstår fejl i fusionen af ​​genetisk materiale mellem mænd og kvinder i form af æg og sædceller, som kan medføre at frygtede kromosom lidelser.

Den mest almindelige kromosomal abnormitet er trisomi 21, også kendt som Downs syndrom. Men der er også en række andre kromosomale lidelser, som ofte forårsager alvorlige forvridninger i det ufødte barn. En af dem er trisomi 18, der er beskrevet i detaljer her.

 

Hvad er trisomi 18?

I trisomi 18 er en kromosomal uorden og således en alvorlig udviklingsforstyrrelse i et foster. Påvirkes barnet, er det kromosom 18 i stedet for tre i to eksemplarer på hver celle. De fleste alle kroppens celler bliver påvirket, ofte kun nogle få celler påvirkes.

Kromosomale lidelser såsom trisomi 21 og trisomi 18 kan forårsage alvorlige fødselsdefekter i det ufødte barn.Kromosomale lidelser såsom trisomi 21 og trisomi 18 kan forårsage alvorlige fødselsdefekter i det ufødte barn.
Foto: iStock

Blond hår, brunt hår, blå eller grønne øjne: Kromosomerne bærer den genetiske information for enhver. Normalt hver person har 23 kromosompar, for i alt 46 kromosomer. Hvis en person har mere eller mindre kromosomer, tales af et genom mutation.

I en trisomi, det overskydende gen materiale forårsager forskellige fysiske og mentale forringelse hos barnet.

Trisomi 18 blev opdaget i 1960 af den britiske genetiker John Hilton Edwards og derfor ved navn.

 

Hvordan trisomi 18 påvirker barnet?

Hvis det kommer til et barn på oprindelsen af ​​trisomi 18, barnet ved fødslen er stærkt undervægtige. Børnene lider af alvorlige misdannelser i organer, især hjerte, hjerne, nyrer og mave-tarmkanalen kan blive påvirket. Også misdannelser af hænder og fødder eller kraniet kan være funktioner i trisomi 18.

 

Hvor gammel børn med trisomi 18?

Er trisomi 18, før barnet dør ofte under graviditeten eller i de første måneder efter fødslen. Kun få børn med trisomi være ældre end et år, i sjældne tilfælde de når puberteten.

 

Hvornår vil trisomi 18 er genkendeligt?

Med midlerne til prænatal diagnose af trisomi 18 kan allerede påvises under graviditet. Kvinder i alderen 35 og derover kan udføre en prænatal kromosomanalyse som en rutinemæssig undersøgelse.

 

Er trisomi 18 blive helbredt?

Nej, trisomi 18, desværre, er ikke helbredes. Afhængigt af hvor alvorlig den misdannelse af organer kan være muligt at hjælpe de ramte ved operationer børn.

 

Hvor ofte trisomi 18 før?

Til hyppigheden af ​​trisomi 18, er der flere rapporter i litteraturen. I levendefødte børn, sandsynligheden for trisomi 18 er omkring 1: 5.000. Piger rammes omkring 3 gange oftere end drenge. Trisomi 21 optræder langt hyppigere, af det er statistisk påvirket en af ​​700 børn. De tre mest almindelige trisomier er trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Patau syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom).

 

Hvad er årsagen til trisomi 18? Er trisomi 18 arvelig?

Der er to forskellige versioner af trisomi 18. Den frie trisomi 18 forekommer tilfældigt og er derfor ikke arvelig. Den såkaldte translokation trisomi 18 er sjældne - denne variant er normalt arvet fra den ene forælder til barnet. Med stigende alder af moderen, sandsynligheden for at udvikle en kromosomal abnormalitet, såsom trisomi 18. Hvis, i en forælder vist sig at øge inden translokation til kromosom 18, er sandsynligheden for arv ved ca. 25 procent.

 

Hvordan er en trisomi 18?

I udviklingen af ​​en baby celledeling kaldet mitose og meiose meiose også kendt for at spille en afgørende rolle. Hvis der er en dårlig udvikling, en kromosomal lidelse såsom trisomi 18 eller trisomi 21, også kendt som Downs syndrom, der opstår i disse processer.

 

Trisomi 18 - indtil da en abort er muligt?

Under normale omstændigheder er abort tolereres kun op til 12. uge af graviditeten i Tyskland. Men hvis en medicinsk indikation er derfor en trussel mod den fysiske eller psykiske sundhed hos moderen, en abort af fosteret er lovlig, selv efter den 13. uge af graviditeten. Hvis moderen er ikke at føle, for eksempel på grund af en misdannelse af barnet, såsom trisomi 18, trisomi 21, eller rygmarvsbrok (åben ryg) i stand til at få barnet, en sen abort selv indtil kort før fødslen er mulig ,

Læs mere:

Denne film viser, at er svært at afgøre, om en sen abort

WW1