ChromosomenstörungTrisomie 18: Vad Edwards syndrom i en babymedel

Trisomy 18: Vad gör detta kromosomavvikelse för det ofödda barnet och föräldrarna, och gör Edwards syndrom kan orsakas.

Framväxten av ett barn är ett mirakel av naturen och en så komplicerad process som det är ganska kan därmed orsaka misstag. Om ett fel uppstår i fusionen av genetiskt material mellan män och kvinnor i form av ägg- och spermaceller, kan leda till att den fruktade kromosomrubbningar.

Den vanligaste kromosomavvikelse är trisomi 21, också känt som Downs syndrom. Men det finns också ett antal andra kromosomrubbningar, som ofta orsakar allvarliga störningar i det ofödda barnet. En av dem är trisomi 18, som beskrivs i detalj här.

 

Vad är trisomi 18?

I trisomi 18 är en kromosomavvikelse och därmed en svår utvecklingsstörning i ett embryo. Påverkas barnet är kromosom 18 i stället för tre i två exemplar i varje cell. De flesta alla kroppens celler påverkas, ofta bara ett fåtal celler påverkas.

Kromosomrubbningar såsom trisomi 21 och trisomi 18 kan orsaka allvarliga fosterskador i det ofödda barnet.Kromosomrubbningar såsom trisomi 21 och trisomi 18 kan orsaka allvarliga fosterskador i det ofödda barnet.
Foto: iStock

Blonda hår, brunt hår, blå eller gröna ögon: De kromosomerna bär den genetiska informationen för varje person. Normalt, har varje person 23 par kromosomer, för totalt 46 kromosomer. Om en person har mer eller mindre kromosomer, talas av ett genom mutation.

I en trisomi överskottet genen materialet orsakar olika fysisk och mental försämring hos barnet.

Trisomy 18 upptäcktes 1960 av den brittiska genetikern John Hilton Edwards och därför vid namn.

 

Hur trisomi 18 påverkar barnet?

Om det handlar om ett barn på ursprung trisomi 18, är barnet vid födseln allvarligt undervikt. Barnen lider av svåra missbildningar av organ, särskilt hjärta, hjärna, njurar och mag-tarmkanalen kan påverkas. missbildningar även i händer och fötter eller skallen kan vara funktioner i trisomi 18

 

Hur gammal barn med trisomi 18?

Är trisomi 18 innan barnet dör ofta under graviditeten eller under de första månaderna efter födseln. Några barn med trisomi vara äldre än ett år, i sällsynta fall de når tonåren.

 

När kommer trisomi 18 är igenkännbar?

Med hjälp av prenatal diagnos av trisomy 18 redan kan detekteras under graviditet. Kvinnor i åldern 35 och över kan utföra en prenatal kromosomanalys som en rutinmässig undersökning.

 

Är trisomi 18 botas?

Nej, trisomi 18, tyvärr är inte botas. Beroende på hur allvarlig missbildning av organ kan vara möjligt att hjälpa barn som berörs av verksamheten.

 

Hur ofta trisomi 18 innan?

Frekvensen av trisomi 18, finns det flera rapporter i litteraturen. I levande födda barn, är sannolikheten för trisomi 18 omkring 1: 5000. Flickor drabbas ungefär tre gånger oftare än pojkar. Trisomi 21 sker mycket oftare, det är statistiskt påverkas ett av 700 barn. De tre vanligaste trisomier är trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Patau syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom).

 

Vad orsakar trisomi 18? Är trisomi 18 ärftlig?

Det finns två olika versioner av trisomi 18. Den fria trisomi 18 uppstår slumpmässigt och är därför inte ärftliga. Den så kallade transloka trisomi 18 är sällsynt - denna variant är oftast ärvs från en förälder till barnet. Med ökande ålder hos modern, sannolikheten att utveckla en kromosomal abnormalitet såsom trisomi 18. Om, i en förälder visats öka före translokation till kromosom 18, är sannolikheten för arv vid ca 25 procent.

 

Hur är en trisomi 18?

Vid utvecklingen av en baby celldelning kallas mitos och meios meios även kända för att spela en viktig roll. Om det är en dålig utveckling, en kromosomavvikelse som trisomi 18 eller trisomi 21, även känd som Downs syndrom, förekommer i dessa processer.

 

Trisomy 18 - tills när en abort är möjligt?

Under normala omständigheter är abort tolereras endast upp till den 12: e graviditetsveckan i Tyskland. Men om en medicinsk indikation är därför ett hot mot den fysiska eller psykiska hälsa hos modern, är abort av foster lagligt även efter den 13: e graviditetsveckan. Om modern är inte känna till exempel på grund av en missbildning av barnet, såsom trisomi 18, trisomi 21 eller ryggmärgsbråck (öppen ryggrad) kunna få barn, en sen abort ända till strax före födseln är möjlig ,

Läs mer:

Denna film visar att är svårt att avgöra om en sen abort

ww1