ChromosomenstörungTrisomie 18: Wat doet Edwards syndroom bij een baby middelen

Trisomie 18: Wat betekent deze chromosomale afwijking van het ongeboren kind en de ouders, en het maken van de Edwards syndroom kan worden veroorzaakt.

De opkomst van een kind is een wonder van de natuur en een dergelijk ingewikkeld proces dat het heel goed kan daardoor fouten veroorzaken. Als er een fout optreedt in de fusie van genetisch materiaal tussen mannen en vrouwen in de vorm van ei- en zaadcellen, kan leiden tot de gevreesde chromosoomafwijkingen.

De meest voorkomende chromosomale afwijking is trisomie 21, ook wel bekend als het syndroom van Down. Er zijn echter ook een aantal andere chromosomale afwijkingen, die vaak leiden tot ernstige verstoringen van het ongeboren kind. Een van hen is trisomie 18, die in detail beschreven hier.

 

Wat is trisomie 18?

In het trisomie 18 is een chromosomale aandoening en dus een ernstige ontwikkelingsstoornis per embryo. Wordt beïnvloed het kind, is het chromosoom 18 in plaats van drie, in tweevoud in elke cel. De meeste alle lichaamscellen worden beïnvloed, vaak maar een paar cellen worden aangetast.

Chromosomale afwijkingen zoals trisomie 21 en trisomie 18 kunnen ernstige aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind.Chromosomale afwijkingen zoals trisomie 21 en trisomie 18 kunnen ernstige aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind.
Foto: iStock

Blond haar, bruin haar, blauwe of groene ogen: De chromosomen dragen de genetische informatie van ieder mens. Normaliter elke persoon 23 paar chromosomen, voor een totaal van 46 chromosomen. Indien een persoon heeft min of meer chromosomen, wordt gesproken door een genoom mutatie.

In een trisomie, het overtollige gen materiaal zorgt ervoor dat de verschillende fysieke en mentale handicap bij het kind.

Trisomie 18 werd ontdekt in 1960 door de Britse geneticus John Hilton Edwards en dus op naam.

 

Hoe Trisomie 18 invloed op de baby?

Als het gaat om een ​​kind op de oorsprong van trisomie 18, de baby bij de geboorte ernstig ondergewicht. De kinderen lijden aan ernstige misvormingen van de organen, vooral het hart, hersenen, nieren en het maagdarmkanaal kan worden beïnvloed. Ook afwijkingen aan de handen en voeten of de schedel kan kenmerken van trisomie 18 zijn

 

Hoe oud de kinderen met trisomie 18?

Is trisomie 18 voordat het kind vaak sterft tijdens de zwangerschap of in de eerste maanden na de geboorte. Er zijn maar weinig kinderen met trisomie ouder zijn dan een jaar, in zeldzame gevallen kunnen ze de adolescentie bereiken.

 

Wanneer zal de trisomie 18 is herkenbaar?

Met de middelen van prenatale diagnose van trisomie 18 kan nu al worden gedetecteerd tijdens de zwangerschap. Vrouwen van 35 jaar en ouder kunnen een prenatale chromosomale analyses uit te voeren als een routine onderzoek.

 

Is trisomie 18 worden genezen?

Nee, trisomie 18, helaas, is niet te genezen. Afhankelijk van hoe ernstig de misvorming van organen mogelijk is om de kinderen die getroffen zijn door de operaties te helpen.

 

Hoe vaak trisomie 18 voor?

Om de frequentie van trisomie 18, zijn er verschillende rapporten in de literatuur. In levend geboren kinderen, de waarschijnlijkheid van trisomie 18 is ongeveer 1: 5.000. Meisjes worden beïnvloed ongeveer 3 keer vaker dan jongens. Trisomie 21 komt veel vaker ervan statistisch beïnvloed één van de 700 kinderen. De drie meest voorkomende trisomies zijn trisomie 21 (Down-syndroom), trisomie 13 (Patau syndroom) en trisomie 18 (syndroom van Edwards).

 

Wat zijn de oorzaken trisomie 18? Is trisomie 18 erfelijk?

Er zijn twee verschillende versies van trisomie 18. De vrije trisomie 18 op willekeurige momenten optreedt en dus niet erfelijk. De zogenaamde translocatie trisomie 18 is zeldzaam - deze variant wordt meestal geërfd van een ouder van het kind. Met de toenemende leeftijd van de moeder, de kans op het ontwikkelen van een chromosomale afwijking zoals trisomie 18. Indien, in een ouder getoond te verhogen voor de translocatie op chromosoom 18, is de kans van de erfenis op ongeveer 25 procent.

 

Hoe is een trisomie 18?

Bij de ontwikkeling van een baby celdeling bekend als mitose en meiose meiose ook bekend dat een fundamentele rol spelen. Indien er een slechte ontwikkeling, een chromosomale aandoening zoals trisomie 18 en trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down, treden bij deze werkwijzen.

 

Trisomie 18 - tot wanneer een abortus mogelijk is?

Onder normale omstandigheden wordt abortus getolereerd slechts tot de 12e week van de zwangerschap in Duitsland. Echter, als er een medische indicatie is dan ook een bedreiging voor de lichamelijke of geestelijke gezondheid van de moeder, een abortus van de foetus legaal is, zelfs na de 13e week van de zwangerschap. Als de moeder is niet te voelen, bijvoorbeeld als gevolg van een misvorming van het kind, zoals trisomie 18, trisomie 21, of spina bifida (open rug) in staat zijn om het kind, een late zwangerschapsafbreking te krijgen, zelfs tot kort voor de geboorte is mogelijk ,

Lees meer:

Deze film laat zien dat is moeilijk om te beslissen over een late abortus

ww1